如何加强孩子的专注力-唐氏综合征额外的染色体使检测更加“沉默”。

唐氏综合征一直是准妈妈们最担心的意外情况。新生儿全球受影响基本上不常见,但即使概率是千分之一,也不能掉以轻心。科学家通过细胞模型进一步探索染色体的作用,然后制定治疗甚至避免的措施和方法。

科学家否认染色体的额外拷贝导致了实验室中唐氏综合征干细胞的出现。它提供了第一个证据来纠正基因成为唐氏综合症障碍的说法。

染色体的额外副本引发的思考

研究人员说,为开发新的潜在治疗方案提供新的细胞模型。细胞模型将有助于研究人员发现,药物还针对其他健康问题,如唐氏综合征,包括心脏病,听力困难和肌肉无力。

唐氏综合征降低了儿童的生理和智力发展。在世界范围内,大约有千分之一的新生儿患有这种疾病,这通常是由21号染色体的额外拷贝引起的。加州大学基因医学小组负责人罗伯特努斯鲍姆教授解释说,虽然有些遗传病更容易研究,因为它们是由单一的遗传问题引起的,但唐氏综合征的情况更复杂。

35岁及以上的女性患唐氏综合征病的风险很高。与年轻的母亲相比,这个年龄组中80%的妇女在唐氏综合征分娩。造成这种现象的原因不仅是父亲的精子问题,还有母亲的卵子问题,所以胎儿的第一条细胞染色体是由47号而不是46号组成的。

不知道为什么会出现这样的错误。

“这是一部技术杰作。”努斯鲍姆教授提到,“我们真的不知道为什么21号染色体的额外拷贝会导致这个问题,这可能会给我们一个更全面的错误解释。”他没有参与这项研究。

同时,努斯鲍姆教授还表示,虽然研究结果并不针对唐氏综合征的治疗,但一旦症状的神秘障碍被指出,研究将会更加容易。

进一步分析染色体作用

麻省大学医学院的研究小组使用了一组名为Xist(染色体失活特异性转录)的基因进行研究。这种基因产生了一种调控分子,通常用于抑制女性的第二条X染色体。

科学家们想知道克制和镇静的效果是否能被专门用来“沉默”导致唐氏综合征的第三个或额外的21号染色体拷贝。研究人员在论文中提到,实验室的细胞结果呈现出积极的趋势。

这一发现最直接的应用在于理解额外的染色体如何影响细胞发育。与唐氏综合征相关的儿童生理问题包括心脏病、胃病、听力障碍和儿童白血病,阿尔茨海默病在儿童中也很常见。80%受唐氏综合征影响的儿童患有痴呆症,这是由于基因的额外拷贝增强了儿童大脑中阿尔茨海默病斑块的特征性形成。

美国唐氏综合症协会的一项调查显示,唐氏综合症患者的平均预期寿命为55岁。

本网站声明:网站内容来自互联网。如有侵权,请联系我们,我们会及时处理。